Paciente de 13 anos com perda visual aguda em OE
Paciente com perda visual aguda e indolor há 3 meses (registro do neuropediatra que acompanhou na ocasião de AV PL). RNM de março evidenciando discreto hipersinal em STIR dos segmentos intracanalicular e intraorbitario do nervo óptico esquerdo sem realce com contraste. Não tenho informações da fundoscopia dessa época. Investigação de infecções virais foi negativa, assim como análise de LCR. Anti AQP- negativo. Fez pulsoterapia por 5 dias, sem melhora da visão.
Examinei o paciente hoje pela primeira vez. AV OD 20/20 e OE vultos, DPAR esquerda, pupilas centradas, versões preservadas. Fundoscopia: OD disco normocorado, sem alterações. OE palidez temporal.
RNM crânio 15/06 com hipersinal em STIR nos segmentos intracanalicular e intraorbitario sem impregnação após contraste do nervo óptico esquerdo. Discreta distensão líquida da bainha neural do nervo óptico esquerdo. Fez nova pulsoterapia na semana passada sob orientação do neuropediatra. Sem melhora da visão. Foi colhetado novo líquor, sem alterações. Bandas oligoclonais negativas, aguardando nova dosagem do anti-AQP4.
A mãe informa importante restrição alimentar. O paciente nunca ingeriu carne e a alimentação é baseado em arroz e feijão. Dosagem de vitamina B12 194, tendo feito reposição durante a internação atual.
Nega casos de doenças oftalmológicas na família.




hipotese mais provavel eh Leber...sexo masculino 13 anos, com atrofia temporal e defeito central.
RM no Leber mostra hipersinal em T2 e stir , sem realce pos contraste(referência abaixo