Olá, desculpem o tamanho do texto, mas acompanho este caso ha algum tempo e para entendimento, faz-se necessária tal explanação: Paciente de sexo M, 15 anos, procurou atendimento oftalmológico devido à BAV e discromatopsia OE, indolor, achado ocasional enquanto ocluía o olho esquerdo para brincar com colega, não sabe exatamento quando iniciou sintomas visuais, mas percebeu em janeiro/23.

Antecedentes pessoais: Vegano com alimentação de péssima qualidade, por 5 anos se alimentou apenas de macarrão instantâneo. Depressão com tratamento medicamentoso (não lembra a medicação), por 5 anos. Atualmente sem tratamento.

Antecedentes Oftalmológicos: Nega

AOF: Mãe do paciente afirma que em sua família, ha 02 primos que apresentaram BAV UNILATERAL importante durante a adolescência, indolor, ambos do sexo masculino, com acometimento de menor monta em olho contralateral

Primo atendimento em março/23: ao exame: pequena alteração na aferência à E. Pupilas isocóricas, MOE preservada, sem dor à MOE, dor nunca foi uma das queixas.

Ectoscopia sem alteração. AVCC: 20/20 20/30 Pio: 14/14 mmhg BMA: NDN AO

FO (Fotos): nega qualquer alteração da acuidade visual/visão de cores OD. passou por atendimento por colega especialista em retina que realizou MR e retinografia, evidenciando atrofia optica temporal OE, palidez temporal, OCT evidenciou perda difusa de CCG OE, mais evidente em feixe papilomacular. Encaminhado para neurologia, internou para realizar exame de imagem, imagem evidenciou alteração inespecifica retrobulbar em nervo optico esquerdo, realizou pulsoterapia com metilpred.

Avaliei este paciente pela oftalmologia na enfermaria e me perguntei acerca do diagnóstico de Neurite, tendo em vista que: não havia dor,tempo entre BAV e pulso de pelo menos 3 meses, sem melhora, sexo masculino. sem melhora após pulsoterapia.

Após alta hospitalar, atendemos o paciente.

em abril/23: AVCC 20/20 20/30 Ishihara 10/10 8/10 (deuteranopia), Pequena alteração na aferencia OE, Sem dor à MOE, realizei retinografia e notei vasos teleangectásicos peripapilares que mostro em fotos. Durante internação realizadas sorologias, negativas, dosada B12, que veio limitrofe, realizada reposição parenteral.

Solicitei Ácido metilmalônico (normalidade) e homocisteína (32). valor de referencia -> até 12.

realizada AGF que evidenciou: ausência de extravasamento de contraste em nervo optico bilateral, afastante neuropatia optica inflamatoria/infecciosa.

CV 24-2 evidenciou: escotoma central OE, nao notei alteraçoes OD. CV 10-2: diminuição da sensibilidade central OE, evidenciando escotoma central. OD sem alterações.

Realizados OCT seriados desde abril/23 até esta semana que evidenciam acomentimento de feixe papilomacular em AO, incipiente OD, sem progressão.

Realizado teste de recuperação ao fotoestresse: OD -> imediato. OE -> 15 segundos.

HD: Neuropatia carencial? BAV Unilateral, sem acometimento contralateral. Déficit de ácido folico? / Neuropatia Optica Hereditária de Leber?

CD: Prescrito Metilfolato VO / Piridoxina VO. Solicitado ERG multifocal afim de afastar maculopatia oculta. Solicitada pesquisa de mutação DNA mitocondrial, aguardando autorização do convênio.

Deixo imagens em anexo.

Também realizei OCT da mãe do paciente

Agradeço desde já