BAV AO + cefaleia a/e
Paciente do sexo feminino, 31 anos, parda, cabeleireira, sem comorbidades . Informa ha 2 anos episódio de perda súbita e indolor da visão em AO.Após 15 min, visão foi retomando, mas manteve déficit visual em OD. 1 mês após o episódio, passou a sentir Cefaleia frontal(relata Ser entre os olhos e na testa) cuja intensidade vem piorando ao longo do tempo, segundo relato proprio. Procurou Oftalmo local na ocasião que, pelo Campo alterado-SIC-, encaminhou para o Endócrino que pediu ressonância de Sela tursica.Foi descrito nessa ressonância um microadenoma de hipófise de 5mm(não foi descrito, mas aparentemente sem acometimento da via óptica). E ate então a sua BAV havia sido atribuida ao microadenoma, chegando A entrar em programação cirurgica. Pois bem, há 4 meses , teve episódio de BAV indolor agora em OE. Em função do novo Episodio , foi internada pela Neurologia clinica para investigação. A essa altura já tinha feito uma segunda ressonância(agora de encefalo) sem alterações.
No internamento, foi feito TC de Crânio(sem alterações).
coleta de LCR: pressão de abertura de 18 , bioquimica normal .
rastreio laboratorial de provas inflamatórias, infecciosas e carenciais sem alterações . Fundoscopia realizada pela Neuro no internamento descreveu papila pálida AO , levantou a hipótese de LHON e paciente recebeu alta.
Só após toda essa história e alta na neurologia que ela foi admitida num serviço de referência em Oftalmologia Para investigação(ou seja, após 2 anos do OD e 4 meses do OE)
ao exame
av: 20/400 AO(refração inocente)em Campo periferico , mais difícil em OD
sem defeitos pupilares
fundoscopia com assimetria de escavacao , porém nervo de aspecto bom , talvez apenas com Borda temporal hipocorada
CV mostrou perda central AO(>OD)
OCT de CFN perda temporal e inferior AO
OCTvMácula de bom aspecto AO
Angio sem alterações
chegamos a investigar coagulopatias , usg Doppler Carotidas e Ecocardiograma,na intenção de avaliar mecanismo isquêmico/vascular(pela forma de baixa visão em OD),sem alterações.
Os senhores pensam em alguma hipótese diagnóstica ?investigariam algo mais?Confesso que me incomoda esse diagnóstico de LHON dado pela neurologia. Paciente mulher , com quase 1 ano e meio entre um olho e outro ..
Essa cefaleia também não parece se encaixar, cogito ser talvez do esforço visual ( ela continua trabalhando , mas com campo central comprometido)
Acho o nervo de aspecto bom pra 2 anos de história também(seria uma maculopatia oculta?)
Ela não fez AQP4 por opcao da Neuro, será que vale a pena insistir?
obrigado a todos pela participação .






















Detalhe importante apontado pelo Fred.
Vejam os links abaixo
https://www.mitomap.org/MITOMAP/GenomeLoci#LocusMTCR
https://www.mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/MutationsLHON